Google DeepMind crea un atlas de IA que predice el efecto de 9.000 millones de cambios en el ADN humano
Google DeepMind presentó AlphaGenome Atlas, una plataforma que contiene predicciones sobre el posible efecto molecular de aproximadamente 9.000 millones de cambios de una sola letra en el ADN humano.
La herramienta busca ayudar a los investigadores a comprender cómo diferentes variaciones genéticas pueden modificar procesos biológicos y facilitar la identificación de variantes que merecen una investigación científica más profunda.
El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases, por lo que analizar experimentalmente todas las posibles variaciones individuales representa un desafío enorme para la investigación científica.
Un mapa de 9.000 millones de variantes
AlphaGenome utiliza inteligencia artificial para realizar predicciones sobre cómo determinados cambios en el ADN pueden afectar procesos relacionados con la regulación genética.
Con AlphaGenome Atlas, Google DeepMind calculó previamente predicciones para las posibles variantes de una sola letra, creando un recurso que los investigadores pueden consultar sin tener que ejecutar nuevamente el modelo para cada variante.
El atlas también incorpora un indicador denominado AlphaGenome Variant Impact, que combina información de diferentes modelos para ayudar a identificar variantes que podrían tener efectos relevantes.
Una herramienta para la investigación genética
Una de las posibles aplicaciones del atlas está relacionada con el estudio de enfermedades genéticas.
Los investigadores pueden utilizar las predicciones para seleccionar variantes que podrían estar relacionadas con determinados procesos biológicos y posteriormente realizar estudios experimentales.
Google DeepMind señala que colaboradores externos ya han utilizado AlphaGenome Atlas para identificar y verificar experimentalmente variantes relacionadas con investigaciones científicas.
La herramienta no sustituye los estudios de laboratorio ni permite diagnosticar automáticamente una enfermedad. Su función es proporcionar predicciones que ayuden a los investigadores a determinar qué variantes pueden ser más relevantes para estudiar.
La inteligencia artificial entra en la biología
AlphaGenome representa una nueva aplicación de los modelos avanzados de inteligencia artificial: estudiar sistemas científicos extremadamente complejos.
Google DeepMind ya había desarrollado AlphaFold para predecir estructuras de proteínas y AlphaMissense para estudiar posibles efectos de determinadas variantes genéticas.
AlphaGenome complementa estas herramientas al enfocarse en cómo las variaciones del ADN pueden afectar la regulación y el funcionamiento de diferentes procesos biológicos.
Una nueva escala para estudiar el ADN
El principal cambio está en la escala del análisis. En lugar de estudiar únicamente variantes seleccionadas previamente, los investigadores pueden consultar predicciones sobre una cantidad mucho mayor de posibles modificaciones del genoma.
La inteligencia artificial no reemplaza los experimentos científicos, pero puede ayudar a reducir el enorme universo de posibilidades que los investigadores necesitan analizar.
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